مجتبی بکتاشیان - دانشجوی دکتری تخصصی پزشکی مولکولی، کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران. پزشک کارشناس مسئول، بیمه سلامت اصفهان، اصفهان، ایران.
مریم صدقی - کارشناس ارشد ژنتیک، آزمایشگاه ژنتیک پزشکی، مرکز آموزشی درمانی الزهراء (س)، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران.
منصور صالحی - استاد گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی و آزمایشگاه ژنتیک پزشکی، مرکز آموزشی درمانی الزهراء (س)، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران.
فاطمه سادات میرلوحی - دانشجوی کارشناسی ژنتیک، گروه ژنتیک، شاخه فلاورجان، دانشگاه آزاد اسلامی، اصفهان، ایران.
الهه زارعان - استادیار گروه زنان و مامایی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران.
عاطفه باقرصاد - کارشناس مسئول گروه ژنتیک، مرکز کنترل بیماری ها، وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی، تهران، ایران.
صادق ولیان - استاد گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران.
رسول سراییان - پزشک کارشناس مسئول، بیمه سلامت اصفهان، اصفهان، ایران.
مجید حسین زاده - کارشناس ارشد ژنتیک، آزمایشگاه ژنتیک پزشکی، مرکز آموزشی درمانی الزهراء (س)، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران. دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، واحد بین الملل دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.

مقدمه: با توجه به شیوع نسبتا زیاد سندرم داون (یک در هر ۷۰۰ زایمان)، روش­های گوناگون غربالگری برای شناسایی زنان باردار ابداع شده است. در صورتی که نتایج تست غربالگری مثبت باشد، تست های ژنتیک پیش از تولد توصیه می شود. مطالعه حاضر با هدف بررسی آزمایشات غربالگری و مقایسه آن با نتایج کاریوتیپ جنین انجام شد. روش کار: در این مطالعه مقطعی، توصیفی و تحلیلی، نتایج تست های غربالگری و آزمایشات ژنتیک ۱۰۰۹ زن بارداری که در سال های ۹۴-۱۳۹۳ بر اساس نتایج تست غربالگری در خطر ابتلاء به آنیوپلوئیدی بوده و به دنبال آن تست کاریوتیپ انجام داده بودند و نتایج هر دو تست در دسترس بود، مورد بررسی قرار گرفت. اطلاعاتی شامل مشخصات فردی، سابقه تولد فرزند مبتلا به سندرم داون، وجود نسبت فامیلی بین پدر و مادر، نتایج تست های غربالگری و آزمایش ژنتیک، در پرسشنامه طراحی شده تکمیل گردید. تجزیه و تحلیل داده­ها با استفاده از نرم افزار آماری SPSS (نسخه ۱۹) و آزمون های آماری انجام شد. میزان p کمتر از ۰۵/۰ معنی دار در نظر گرفته شد. یافته ها: بر اساس نتایج آزمایش ژنتیک، ۵۹ مورد (۶%) از جنین های مورد مطالعه مبتلا به آنیوپلوئیدی بودند که از این تعداد ۴۱ مورد سندرم داون داشتند. در این مطالعه بین آزمایشات غربالگری و بروز آنیوپلوئیدی ارتباط معنی داری وجود داشت (۰۵/۰>p)، ولی بین خطر نقص لوله عصبی (NTD) با آنیوپلوئیدی ارتباط معنی داری وجود نداشت (۰۵/۰p>). همچنین بین NT بیشتر از ۳ میلی متر و بروز آنیوپلوئیدی ارتباط معنی داری مشاهده شد (۰۰۱/۰>p). در محاسبه انجام شده حساسیت تست NT جهت غربالگری آنیوپلوئیدی ۴۷% و ویژگی تست ۹۰% به دست آمد. نتیجه گیری: آزمایشات غربالگری سلامت جنین می توانند در یافتن زنان در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به اختلالات کروموزومی کمک کننده باشند. مطالعات بیشتر جهت تعیین حساسیت تست های غربالگری توصیه می شود.

آنیوپلوئیدی, تست غربالگری, سندرم داون, کاریوتایپ