سمانه بهرامی - MSc Student in Human Genetics, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran
مریم طهماسبی بیرگانی - Assistant Professor, Department of Medical Genetics, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran
مهدی بیژن زاده - Associate Professor, Department of Medical Genetics, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran
علی حسین صابری - Professor, Department of Medical Genetics, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran

سابقه و هدف: هایپرلیپیدمی از مهم ترین عوامل خطر بروز بیماری های عروق کرونر محسوب می شود و به معنای افزایش غیرطبیعی لیپیدها یا لیپوپروتئین ها در خون می باشد. PCSK۹ نهمین عضو شناسایی شده از خانواده پروپروتئین کانورتاز (PC) می باشد، به LDLR در سطح سلول های کبدی متصل می شود و منجر به تجزیه آن در لیزوزوم ها می شود که بدین صورت منجر به هایپرلیپیدمی می شود. هدف از این مطالعه، بررسی متیلاسیون پروموتر ژن PCSK۹ در بیماران مبتلا به هایپرلیپیدمی می باشد. مواد و روش ها: در این تحقیق مورد شاهدی، ۵۰ بیمار مبتلا به هایپرلیپیدمی و۵۰ فردکنترل سالم شرکت نمودند و استخراج DNA به روش حذف نمکی (Salting Out) انجام گردید. جهت بررسی متیلاسیون پروموتر ژن PCSK۹، واکنش زنجیره ای پلیمراز ویژه متیلاسیون (MSP) انجام گردید. همچنین جهت تایید نتایج به دست آمده، ۱۰ محصول MSP توالی یابی شد. یافته ها: نتایج حاصل از MSP وضعیت غیرمتیله را در تمامی نمونه های افراد بیمار و کنترل نشان داد، به عبارتی در هیچ یک از نمونه های بیمار و کنترل متیلاسیون مشاهده نشد. استنتاج: یافته ها موید این مطلب می باشد که متیلاسیون پروموتر ژن PCSK۹ در گروه بیمار و افراد کنترل با سطح پروفایل چربی خون ارتباط معنی داری وجود ندارد.

hyperlipidemia, methylation, pcsk۹, هایپرلیپیدمی, متیلاسیون, PCSK۹