توالی یابی نسل جدید (NGS) روشی برای شناسایی جهش های ژنتیکی مرتبط با اختلال اسپینابیفیدا
محل انتشار: مجله علمی پژوهان، دوره: 17، شماره: 2
سال انتشار: 1397
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 491
فایل این مقاله در 8 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_PSJ-17-2_006
تاریخ نمایه سازی: 10 اسفند 1399
چکیده مقاله:
سابقه و هدف: اسپینابیفیدا (Spina Bifida, SB) از ناهنجاری های مادرزادی می باشد و به عنوان نتیجه ای از عدم بسته شدن و شکست لوله عصبی است. علل و مکانیسم های ژنتیکی که در بروز SB دخیل هستند، مبهم می باشند. مطالعه حاضر به بررسی تغییرات ژنتیکی در بیماری SB با استفاده از روش تعیین توالی نسل بعدی (Next Generation Sequencing, NGS) به عنوان ابزار قدرتمند مولکولی بررسی های جامع اختلالات ژنتیکی می پردازد.
مواد و روش‌‌ها: سه نمونه خون کامل از نوزادان مبتلا به SB پس از استخراج DNA با استفاده از روش NGS-Whole Exome Sequencing (NGS-WES) مورد بررسی قرار گرفته و پس از مقایسه اطلاعات به دست آمده با توالی شاهد آنالیز نتایج با استفاده از نرم افزارهای Alignment (bwa)، Variant calling (gatk4) و Annotation (wannovar) با ورژن ژنوم Hg19 اجرا شد.
یافته‌ها: در مجموع 559087 جهش در سه نمونه مشاهده شد که این تعداد جهش در مقایسه و بررسی نمونه کنترل و بیماران مبتلا به SB بدست آمد. بررسی های بیشتر در نهایت ژن های PAX3، CUBN، MTHFR و PDGFRA را به عنوان ژن های موثرتر در بروز بیماری شناسایی نمود.
نتیجه‌گیری: NGS، روشی قدرتمند برای بررسی ژنتیکی بیماران مبتلا به SB می باشد که می تواند به شناسایی اختلالات ژنتیکی در این بیماران کمک شایانی نماید. جهش ها ی ژنتیکی یافت شده همگی در ژن هایی رخ داده اند که با تکامل در سیستم عصبی در دوران جنینی مرتبط می باشند.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
هانیه نداف
Master of Genetic, College of Basic Science, Islamic Azad University, Zanjan Unit, Zanjan, Iran
آرش ستاری
Post Doc of Medical Genetic, Assistant Professor, College of Basic Science, Islamic Azad University, Gorgan Unit, Gorgan, Iran
سینا میرزااحمدی
PhD of Molecular Genetic, Assistant Professor, College of Basic Science, Islamic Azad University, Zanjan unit, Zanjan, Iran
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :