بررسی ارتباط میان پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB۹۳ و نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی در نمونه هایی از دو استان چهارمحال و بختیاری و کهگیلویه و بویراحمد
سال انتشار: 1393
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 268
فایل این مقاله در 9 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_SKUMS-16-4_008
تاریخ نمایه سازی: 19 خرداد 1400
چکیده مقاله:
زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از ۶۰% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که
نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) با بیشترین درصد (۷۰%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB۹۳ در خانواده های مبتلا به ARNSHL انجام شد.
روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی بر روی ۴۰ شجره بزرگ مبتلا به ARNSHL دارای حداقل دو بیمار، والدین سالم و عمدتا دارای ازدواج خویشاوندی و منفی از نظر جهش های ژن GJB۲، از استان های چهارمحال و بختیاری و کهگیلویه و بویراحمد انجام گردید. سپس خانواده ها برای پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB۹۳ با استفاده از نشانگرهای STR و روش PCR و سپس ژل پلی اکریل آمید بررسی شدند.
یافته ها: از تعداد ۴۰ خانواده، ۱ خانواده (۵/۲%) به لوکوس DFNB۹۳ پیوستگی نشان داد. ارزش SLINK این خانواده ۶۷/۲ و LOD بیشینه دو نقطه ای ۰۵/۲ و LOD بیشینه چند نقطه ای ۰۵/۲ محاسبه شد.
نتیجه گیری: بر اساس نتیجه پژوهش حاضر، این لوکوس احتمالا نقش کمی در ایجاد ناشنوایی در جمعیت مورد مطالعه (دو استان) دارد ولی برای تعیین نقش دقیق تر این لوکوس در ایجاد ناشنوایی در جمعیت ایرانی، مطالعات بیشتری ضروری می باشد.
کلیدواژه ها:
DFNB۹۳ locus ، CABP۲ gene ، Autosomal recessive non-syndromic hearing loss ، Genetic linkage ، PCR-RFLP ، وکوس DFNB۹۳ ، ژن CABP۲ ، نا شنوایی غیر سندرومیک مغلوب اتوزومی ، پیوستگی ژنتیکی
نویسندگان
فاطمه رضاییان
Shahrekord Univ. of Med. Sci.
محمدامین طباطبایی فر
Jondishapour Univ. of Med. Sci. Ahvaz
فاطمه هیبتی
Islamic Azad Univ. of Shahrekord
سمیه رئیسی
National Institue of Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran
شهربانو پرچمی
Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord Univ. of Med. Sc
مرضیه ابوالحسنی
Islamic Azad Univ. of Shahrekord
بهشته امیری
Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord Univ. of Med. Sc
احمدرضا صالحی
Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord Univ. of Med. Sc
مرتضی هاشم زاده چالشتری
Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord Univ. of Med. Sc
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :