فراوانی ناقلین جهش های آلفاتالاسمی در نوزادان

زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم خونی بدون علامت گرفته تا کم خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی ۴۱۲ نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری در سال ۱۳۹۱ به طور تصادفی انتخاب گردید. سپس DNA ژنومی از خون آنان به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج گردید. با استفاده از تکنیک های Multiplex Gap- PCR و PCR-RFLP وجود سه جهش حذفی، یک تریپلیکیشن و یک جهش نقطه ای ارزیابی شد. یافته ها : فراوانی آللی مجموع کروموزوم های بررسی شده برابر ۰.۰۸۲۵ به دست آمد. جهش حذفی –α۳.۷ با فراوانی آللی ۰.۰۴۸۵ دارای بیشترین فراوانی آللی در ۸۲۴ کروموزوم مورد بررسی بود. فراوانی آللی جهش های –α۴.۲ ، αααanti۳.۷ تریپلیکیشن و α-۵nt به ترتیب ۰.۰۲۰۶ ، ۰.۰۱۰۹ و ۰.۰۰۲۴ تعیین شد. هیچیک از نوزادان حامل جهش دو حذفی –Med نداشتند. نتیجه گیری : در اکثر نوزادان مبتلا تنها یک نسخه از ژن آلفاگلوبین حذف شده و یا دارای نقص بود که این افراد بدون مشکل قادر به ادامه زندگی هستند. جهش دو حذفی –Med در هیچیک از نوزادان یافت نشد که نشان می دهد احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری Hb H در منطقه پایین است.

کلیدواژه ها:

Alpha Thalassemia ، Alpha globin ، Gene Mutation ، Newborn ، Iran ، آلفاتالاسمی ، آلفاگلوبین ، جهش ژنی ، نوزاد