جهش های مختلف در بتا تالاسمی در استان های چهار محال بختیاری و اصفهان و ارتباط آن با پارامترهای خونی
محل انتشار: فصلنامه پژوهشی خون، دوره: 14، شماره: 2
سال انتشار: 1396
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 49
فایل این مقاله در 9 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_BLOOD-14-2_005
تاریخ نمایه سازی: 29 آبان 1402
چکیده مقاله:
چکیده
سابقه و هدف
تنوع فنوتیپی قابل توجهی از بتا تالاسمی وجود دارد که شناخت جهشهای شایع آن، پیشگیری از سندرمهای خاص تالاسمی را تسهیل میکند. هدف از انجام مطالعه، تعیین جهش های شایع بتا تالاسمی در استان چهارمحال و بختیاری و اصفهان و ارتباط آن با پارامترهای خونی بود.
مواد و روش ها
در یک مطالعه توصیفی، از ۳۲۱ نفر از ناقلین به بیماری بتا تالاسمی مراجعه کننده به مرکز خصوصی ژنتیک پزشکی اصفهان در سال ۱۳۹۴، نمونه خون وریدی گرفته شد و جهت قطعیت بیماری بتا تالاسمی در این افراد، شاخصهای خونی MCV و MCH با دستگاه Mindary و همچنین HbA۱، HbA۲، HbF و RBC با روش الکتروفورز مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها توسط آزمون های کای دو و t و ۲۲ SPSS تجزیه و تحلیل شدند.
یافته ها
جهش Fr۳۶/۳۷(-T) در جمعیت مورد بررسی استان چهار محال و بختیاری و اصفهان به ترتیب با فراوانی ۳۴ (۳۵/۲۶%) و ۲۲ (۳۵/۳۲%) بیشترین فراوانی را در بین جهشهای مورد بررسی داشتند و جهش های مورد بررسی بیشترین ارتباط را با شاخص های خونی HbA۲ و MCV نشان دادند. در حدود ۸۰% موارد جهش در ژن بتاگلوبین در افراد دارای ۵/۳ HbA۲> و در ۱۰۰% موارد دارای ۲۷ MCH< و ۸۰ MCV< قابل تشخیص می باشد.
نتیجه گیری
جهش بتا تالاسمی در جمعیت استان های چهار محال و بختیاری و اصفهان، تنوع و توزیع گسترده دارد. میانگین جهش های مورد بررسی بر اساس شاخص های خونی بسیار متفاوت بود. در مجموع نتایج، ارتباط مثبتی بین موتاسیونهای بتا تالاسمی و شاخصهای گلبولهای قرمز نشان دادند که میتواند در غربالگری سریع و کارآمد این موتاسیونهای شایع، موثر باشد.
کلیدواژه ها:
Key words: Beta thalassaemia ، Haematological parameters ، Mutation ، Prevalence ، کلمات کلیدی: بتا تالاسمی ، پارامترهای خونی ، جهش ، شیوع
نویسندگان
احسان حیدری سورشجانی
مرکز تحقیقات انتقال خون موسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون و پایگاه منطقه ای انتقال خون شهرکرد
صادق ولیان
دانشگاه پزشکی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
سیده فاطمه میراحمدی باباحیدری
دانشکده علوم پایه واحد شهرکرد دانشگاه آزاد اسلامی
فروغ عباسیان
دانشکده بیوشیمی علوم پایه واحد شهرکرد دانشگاه آزاد اسلامی
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :