Lipoid اگزون های 9،5،4،3،2،1 و 10 )در بیماران ایرانی مبتلا به ) ECM بررسی موتاسیونهای ژن 1

بوجود (ECM یک بیماری نادر اتوزومی مغلوب است که از جهش در پروتئین ماتریکس خارج سلولی ( 1 Lipoid Proteinosis10 اگزون دارد، در مطالعاتی که تا به امروز صورت گرفته است ثابت شده میزان جهش در 3 اگزون این ژن ، ECM می آید. ژن 17 و 8 بود و 2 جهش یافت ، 7،6 و 8) از سایر اگزون های آن بیشتر بوده است. مطاله قبلی گروه ما بررسی جهش های 3 اگزون 6 )9 و 10 ) باقی مانده است. ،5 ،4 ،3 ،2 ، شد . مطالعه فعلی ما در مورد 7 اگزون

کلیدواژه ها:

لیپوئید پروتئینوزیز ، پروتئین ماتریکس خارج سلولی ، توالی یابی